¿Qué significa FMRP?
En los últimos años se ha desarrollado una técnica inmunohistoquímica que permite el estudio de la expresión de la proteína codificada por el gen FMR1, denominada FMRP (Fragile-X Mental Retardation Protein), inicialmente en linfocitos de sangre periférica y más recientemente en raíces de cabello, que permite …
¿Cuál es el gen FMR1?
El gen FMR1 produce una proteína que los científicos llamaron proteína del retraso mental del cromosoma X frágil (FMRP, por sus siglas en inglés), necesaria para el desarrollo normal del cerebro.
¿Qué hace la proteína FMRP?
La FMRP es una proteína de unión a ARN mensajero (ARNm) que participa en su transporte y estabilización desde el núcleo al citoplasma y del citoplasma a la región sináptica y que además controla negativamente su traducción (55).
¿Qué significa Fmpr?
La proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein) se sintetiza por el gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) y se encuentra en los testículos, placenta y linfocitos, expresándose principalmente en el cerebro. La FMRP se une al ARN mensajero (ARNm) y forma una partícula ribonucleoproteica (RNP).
¿Qué es el Macroorquidismo?
m. Excesivo desarrollo testicular. Tiene lugar en el síndrome del cromosoma X frágil, donde se asocia con retraso mental.
¿Qué es el Sindrome de aarskog?
El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que está ligado al cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado “displasia faciogenital” (FGD1).
¿Qué tan grave es el Sindrome de Sjögren?
La inflamación puede causar neumonía, bronquitis u otros problemas en los pulmones, además de provocar problemas en la función renal y causar hepatitis o cirrosis en el hígado. Ganglios linfáticos. Un pequeño porcentaje de gente con síndrome de Sjögren contrae cáncer de los ganglios linfáticos (linfoma).
¿Cómo se origina el síndrome de Apert?
El síndrome de Apert es causado por uno de dos cambios en el gen FGFR2. Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano. Esta afección se conoce como craneosinostosis.
¿Qué es el síndrome de Beckwith Wiedemann?
El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un trastorno del crecimiento que provoca un tamaño corporal grande, órganos grandes y otros síntomas. Se trata de un problema congénito, lo cual significa que está presente al momento del nacimiento. Los signos y síntomas de este trastorno varían ligeramente entre un niño y otro.